姓名:王芳

单位:上海交通大学医学院附属瑞金医院

个人简介:2005年-至今 上海瑞金医院工作

科室介绍:心血管内科

家族性高胆固醇血症合并冠心病

上海交通大学医学院附属瑞金医院  王芳

病例编号: 49

病例患者资料:
年龄:22
性别:
主诉:反复活动时胸闷一年余,加重一月。
现病史:患者一年余前反复发作胸闷,多为活动后,休息可缓解,每次持续约2-3分钟,无明显胸痛。一月前胸闷症状加重,稍有活动即可诱发,发作较前频繁,持续时间延长,无头晕、黑蒙,无胸痛等症状,仍可自行缓解。患者为明确诊断至我院就诊。
既往史:有高脂血症史20年,不规则治疗6年。
体格检查:
生命征 T 36.5 ℃     P: 74 次/分      R: 18 次/分      BP: 110/70 mm Hg
胸部检查: 胸廓对称,无异常隆起和凹陷。心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内侧1cm处,无弥散,心率74次/分,律齐,各瓣膜区未及病理性杂音。
心率 74次/分
心律
其它 全身多处可见黄色瘤。
血液学检查:
血脂 TG1.74mmol/L TC15.62mmol/L HDL0.78mmol/L LDL12.81mmol/L  
血糖 正常
心肌酶 正常
肝功能 正常
肾功能 正常
其他异常
辅助检查:
心电图 ST-T变化
超声心电图 未见异常
冠脉造影 LM开口80%狭窄,远端40%狭窄,LAD近段100%阻塞,LCX大致正常,RCA近段90%狭窄,中段30%狭窄
其他异常
影像资料
初步诊断: 1、冠心病,三支血管病变 2、家族性高胆固醇血症
治疗经过:
1.诊疗计划 1、积极控制血脂水平 2、冠脉搭桥
2.具体用药 1、立普妥30mg/日 2、阿司匹林100mg/日 3、氯吡格雷75mg/日 4、比索洛尔2.5mg/日
3.患者病情变化 冠脉搭桥后症状好转,但血脂水平一直较高
最终诊断: 1、冠心病,三支血管病变,冠脉搭桥术后 2、家族性高胆固醇血症
讨论: 患者为家族性高胆醇血症,虽经积极调脂治疗,冠脉搭桥后血脂水平一直无法达标,这对患者的预后非常不利,可以考虑继续加大调脂药物剂量或加用其它药物,同时密切监测肝功能及肌酸激酶的变化。但是作为家族性高胆醇血症,药物对患者的低密度脂蛋白水平效果不会很明显,所以患者的冠脉病变会继续进展,预后很差。

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可采用联合降脂药

循环用户: zengshuanglong168@163.com 发表于4637天11小时39分前

此症成人患者非常多,如能早期诊断,早期治疗可以减低死亡率或发生心血管疾病的危险性。儿童常在脚跟、膝、手腕出现黄色瘤才会被诊断。因此对于这种疾病还是要早发现、早治疗。

循环用户: jamwof@qq.com 发表于4659天18小时51分前

不知道这一类的患者是否能服用中药治疗。如能进行中药治疗将节省下很大的医疗成本,因为中药也具有降血脂的作用。以中药配合合理的饮食或许可以延缓患者疾病的进展。

循环用户: qchhjfddkd@gmail.com 发表于4659天18小时55分前

家族性高血压的患者应该尽早接受筛查。在国外有家族史的患儿在2岁左右就开始进行了定期的检查和治疗。可是这一方面我国不的较差。不管是从公众对这一疾病的知晓率放面还是国家的重视程度都远不如欧美。所以还是要加强对这一疾病的宣传。

循环用户: acbcbpsxafp@yahoo.cn 发表于4659天18小时58分前

同意作者的判断,这类患者即使接受了心脏介入或外科手术治疗,随后其血脂的不断增高,冠脉内膜仍会增厚,斑块还是不断生成,造成官腔内狭窄甚至是完全的闭塞。

循环用户: aiuacsf@qq.com 发表于4659天19小时1分前

看来,FH的患者发展至严重阶段是多表现为心血管事件和肝脏疾病。虽然我国的FH患者相比欧美较为少见,但心内科医生在接诊患者时还是应该慎重,尤其是对于年轻的冠心病患者要多分析患者致病的原因。

循环用户: lsicahgbsah@sina.com 发表于4659天19小时7分前

我认为遗传性的疾病还是需要采用基因疗法才能真正的治本。目前针对家族性高胆固醇血症的治疗还是仅仅停留在对症降血脂治疗的阶段。

循环用户: kuurtc@yahoo.cn 发表于4659天19小时11分前

我国有关FH研究甚很少,可以说FH的治疗是一个亟待填补的空白。这个病例实际上给了我们一个警示。FH的治疗怎样才能算是合理?如何改善这些FH患者的预后?

循环用户: nvuviqpb@sohu.com 发表于4659天19小时16分前

家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症。是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,同时还是冠脉疾病的一种重要危险因素,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。

循环用户: fsewxmf@gmail.com 发表于4659天19小时19分前

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病。发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白-胆固醇水平升高。这种疾病很难将血脂控制在正常水平。

循环用户: dkmqracdxlt@yahoo.cn 发表于4659天19小时23分前

患者年龄仅有22岁,冠脉造影却显示LAD近端100%狭窄,RAC近端90%狭窄。这样的病变应该是和患者居高不下的血脂有很大的关系。

循环用户: deroagkk@126.com 发表于4659天19小时26分前

好好

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4677天13小时41分前

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4677天13小时41分前

好好

循环用户: 635110395@qq.com 发表于4682天16小时31分前

循环用户: 635110395@qq.com 发表于4682天16小时31分前

好好

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4682天16小时56分前

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4682天16小时56分前

好好

循环用户: 635110395@qq.com 发表于4683天13小时1分前

循环用户: 635110395@qq.com 发表于4683天13小时1分前

好好

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4685天13小时58分前

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4685天13小时59分前

好好

循环用户: liuenbo@sina.com 发表于4685天14小时9分前

循环用户: liuenbo@sina.com 发表于4685天14小时9分前

循环用户: weini_bear826@yahoo.com.cn 发表于4685天14小时56分前

循环用户: 635110395@qq.com 发表于4685天17小时21分前

循环用户: zhangsuchun@163.com 发表于4687天12小时23分前

循环用户: shyzouy@sina.com 发表于4687天12小时39分前

病例选择不错,美中不足就是年龄错了,希望能尽快更正!

循环用户: zhuzhongqiu2004@163.com 发表于4689天14小时30分前

患者年龄肯定错了,否则2岁时就患有高脂血症,是否是笔误?

循环用户: zhuzhongqiu2004@163.com 发表于4689天14小时32分前

循环用户: lijipeng778@163.com 发表于4692天8小时10分前

循环用户: mylbxg@yahoo.com.cn 发表于4692天8小时54分前

循环用户: youcao1109@126.com 发表于4692天12小时21分前

循环用户: mylbxg@yahoo.com.cn 发表于4692天12小时49分前

循环用户: lijipeng778@163.com 发表于4692天13小时10分前

很好的病例

循环用户: xucaiyung 发表于4697天4小时14分前

很好的病例

循环用户: xucaiyung 发表于4697天4小时14分前

很好的病例

循环用户: xucaiyung 发表于4697天4小时14分前

患者年龄写错了吧!!!

循环用户: cuuboo@163.com 发表于4699天13小时51分前

学习学习

循环用户: huarenqiang 发表于4710天0小时37分前

学习学习

循环用户: huarenqiang 发表于4710天0小时37分前

尼可地尔对改善预后非常好

循环用户: woaini.yu.xin@163.com 发表于4715天23小时27分前

生存率的影响

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时32分前

生存率的影响

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时33分前

控制体重是否科学,低脂饮食+运动疗法

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时33分前

控制体重是否科学,低脂饮食+运动疗法

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时34分前

该患者体重指数及腹围如何

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时35分前

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循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时35分前

肢端肥大症诊断及心血管疾病风险

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时36分前

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循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时36分前

遗传学研究

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时37分前

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循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时37分前

黄素瘤作用机制

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时38分前

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循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时38分前

如何降脂是关键

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时39分前

如何降脂是关键

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时39分前

血疗是否可选择,有无询证医学证据

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时40分前

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循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时40分前

该患者饮食如何控制,运动

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时40分前

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循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时41分前

需要排除继发性高脂血症

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时41分前

需要排除继发性高脂血症

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时41分前

其他家族人员血脂情况

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时42分前

其他家族人员血脂情况

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天18小时42分前

如何降脂是关键

循环用户: zhouyizmc02 发表于4718天23小时8分前

学习了。。

循环用户: 976962984@qq.com 发表于4721天11小时48分前

谢谢分享。。。。。。

循环用户: 976962984@qq.com 发表于4721天11小时54分前

想咨询继发性高脂血症的鉴别,谢谢

循环用户: zhouyizmc02 发表于4721天18小时21分前